Dados do Trabalho

Título

CORREÇAO CIRURGICA DE HIPOPLASIA FACIAL EM PACIENTE PORTADORA DE SINDROME DE CROUZON

Resumo

A Craniossinostose é uma fusão anômala que pode afetar uma ou várias suturas do crânio, apresentando-se geralmente de maneira isolada. Em casos de associação com síndromes, múltiplas suturas podem ser acometidas, sendo a coronal bilateral a mais prevalente, podendo também ter acometimento de face e membros. É uma patologia rara, tendo uma relação de 1:2500 mil nascidos. Mais de 150 síndromes diferentes relacionadas à craniossinostoses são conhecidas, sendo a maior parte relacionada a mutação do “Fibroblast Growth Factor Receptor” (FGFR), como na Síndrome de Crouzon e Apert.
A Síndrome de Crouzon figura como uma das mais prevalentes dentre as Craniossinostoses Sindrômicas, sendo caracterizada pela presença de braquicefalia com hipoplasia facial leve a moderada, sem acometimento de mãos e pés, em grande parte causada por mutação do gene FGFR2.
Como consequência da hipoplasia do terço médio durante o crescimento facial, pode ocorrer uma redução do volume de vias aéreas superiores, podendo desencadear a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS).
O objetivo do estudo foi relatar o caso clínico de um paciente do sexo feminino, 16 anos, portadora de Síndrome de Crouzon e com quadro moderado de Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS), tratada via distração osteogênica da maxila (Cirurgia de Le Fort III). Trata-se de um estudo descritivo em forma de relato de caso, abordando o diagnóstico e tratamento da Síndrome de Crouzon, submetida a procedimento cirúrgico no ano de 2021 por equipe multiprofissional.
Entre os protocolos cirúrgicos preconizados no tratamento da síndrome, destacam-se as cirurgias de avanço da face, como Le Fort III ou Monobloco. Na cirurgia de Le Fort III, o foco é a correção da hipoplasia de terço médio, podendo ser necessária a utilização de distratores osteogênicos em casos de grandes avanços, sendo um tratamento que implica em ótimos resultados quanto à correção de hipoplasia de terço médio de face e traz melhora na função respiratória e de padrões estéticos faciais que são fenotípicos da Síndrome de Crouzon. No presente caso clínico, planejado o avanço da maxila em cerca de 3cm, sendo indicada a utilização de distratores ósseos.
O presente estudo irá abordar características da Síndrome de Crouzon e o importante papel da cirurgia plástica no tratamento cirúrgico dessa patologia, bem como a melhora da autoestima, da função respiratória e da qualidade de vida desses pacientes.

Introdução

A Craniossinostose é uma fusão anômala que pode afetar uma ou várias suturas do crânio, apresentando-se geralmente de maneira isolada. Em casos de associação com síndromes, múltiplas suturas podem ser acometidas, sendo a coronal bilateral a mais prevalente, podendo também ter acometimento de face e membros¹. É uma patologia rara, tendo uma relação de 1:2500 mil nascidos. Mais de 150 síndromes diferentes relacionadas à craniossinostoses são conhecidas, sendo a maior parte relacionada a mutação do “Fibroblast Growth Factor Receptor” (FGFR), como na Síndrome de Crouzon e Apert².
A Síndrome de Crouzon figura como uma das mais prevalentes dentre as Craniossinostoses Sindrômicas, sendo caracterizada pela presença de braquicefalia, com hipoplasia facial leve a moderada, sem acometimento de mãos e pés, em grande parte causada por mutação do gene FGFR.
O diagnóstico é feito com exame físico minucioso, associando-se exames complementares de imagem como a radiografia de face e a tomografia computadorizada.
Entre os protocolos cirúrgicos preconizados no tratamento da síndrome, destacam-se as cirurgias de avanço da face, como Le Fort III ou Monobloco. No monobloco, é realizado um avanço da face, da região frontal e do terço médio de forma conjunta, alargando a fossa anterior (4). Com relação a cirurgia de Le Fort III, o foco é a correção da hipoplasia de terço médio, podendo ser necessária a utilização de distratores osteogênicos em casos de grandes avanços.
O presente estudo irá abordar características da Síndrome de Crouzon e o importante papel da cirurgia plástica no tratamento cirúrgico desses indivíduos, visando devolver a autoestima, otimizar a função respiratória e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

Objetivo

Descrever o caso clínico de um paciente do sexo feminino, 16 anos, portadora de Síndrome de Crouzon e com quadro grave de Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS), tratada via distração osteogênica da maxila.

Método

Trata-se de um estudo descritivo em forma de relato de caso, abordando o diagnóstico e tratamento da Síndrome de Crouzon, submetida a procedimento cirúrgico no ano de 2021 por equipe multiprofissional, no Hospital de Realibitação de Anomalias Craniofaciais - USP e envolveu conjuntamente equipes cirúrgicas da cirurgia plástica e da neurocirurgia.

Resultado

S.P.S, sexo feminino, 16 anos, portadora de síndrome de Crouzon e com histórico familiar de outros parentes acometidos: mãe, tia e tio. Queixava-se da aparência facial e de roncos severos, gerando impacto em vida social. Ao exame, foi evidenciada severa hipoplasia do terço médio facial, com perfil côncavo e exorbitismo, associados a presença de má oclusão Classe III esquelética e dentária. Quadro moderado de SAOS (20 eventos de apneia por hora) registrados via exame de polissonografia.
No caso clínico apresentado, foi realizada cirurgia de Le Fort III, na qual foi planejado o avanço da maxila em cerca de 3cm, sendo então indicada a utilização de distratores ósseos, objetivando uma melhora da função respiratória, correção da oclusão e projeção da órbita, proporcionado ao final do tratamento, ganhos funcionais além de melhora na estética facial. O processo foi ocorreu em três etapas:
- Passo 1: Osteotomia e adaptação do Dispositivo Externo Rígido (RED): Sob anestesia geral, a osteotomia tipo Le Fort III foi realizada. O RED foi ancorado ao crânio e a parte ativa do distrator adaptada à ancoragem intraoral.
- Passo 2: Protocolo de distração: Após 3 dias da cirurgia, o parafuso do RED foi ativado 1mm/dia por aproximadamente 30 dias, até que houvesse sobrecorreção.
- Passo 3: Consolidação: Após o avanço maxilar, o aparelho foi mantido como contenção por 2 meses. Depois do período de contenção, o distrator externo e splint interno foram removidos e foi retomado o tratamento ortodôntico de finalização.

Discussão

A Síndrome de Crouzon é uma das patologias mais conhecidas e a mais prevalente dentre as Craniossinostoses sindrômicas, apresentando braquicefalia, hipoplasia de terço médio da face, porém sem acometimento de mãos e pés¹, a exemplo da Síndrome de Apert. Geralmente, não há perdas cognitivas destes pacientes e, quando há, é de grau leve².
O tratamento precoce visa prevenir complicações ameaçadoras à vida, como a hipertensão intracraniana ou distúrbios respiratórios graves. Quando não há risco de complicações severas, opta-se por um tratamento em idade mais avançada, fato este que está associado a melhores resultados estéticos ².
O diagnóstico é feito com exame físico detalhado³, podendo ser associado a exames complementares de imagem, a exemplo da Radiografia de Face, a fim de diagnosticar deformidades ósseas, hipoplasia da face, vértebras em borboleta, bem como Tomografia Computadorizada, principalmente na programação cirúrgica. O estudo genético também pode ser realizado para uma melhor acurácia do diagnóstico.
A formulação da estratégia de tratamento inicia ainda na primeira infância por equipe multiprofissional e está focada em prevenir complicações, como a hipertensão intracraniana e distúrbios respiratórios, o que poderia provocar atraso no desenvolvimento neuropsicológico³. Como consequência da hipoplasia do terço médio durante o crescimento facial, pode ocorrer uma redução do volume de vias aéreas superiores, podendo desencadear a Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS)(5).
Entre os protocolos cirúrgicos preconizados no tratamento da síndrome, destacam-se as cirurgias de avanço da face, como Le Fort III ou o Avanço Frontofacial em Monobloco. No procedimento de monobloco, é realizado um avanço da face, da região frontal e do terço médio de forma conjunta, a fim de alargar a fossa anterior. Com relação a cirurgia de Le Fort III, o foco é a correção da hipoplasia de terço médio, podendo ser necessária a utilização de distratores osteogênicos em casos de grandes avanços (4). Os aparelhos de distração osteogênica externa (RED) oferecem adequada estabilidade óssea no processo de alongamento facial (6). Em relação à utilização de distratores, a cirurgia de monobloco ainda deixa um espaço morto maior, o que pode favorecer processos infecciosos pós operatórios, o que acaba sendo uma vantagem da utilização do RED (7). Refinamentos estéticos futuros na infância tardia e adolescência são individualizados de acordo com o fenótipo do paciente.
Em consonância com a literatura, a realização da distração osteogênica (Cirurgia de Le Fort III) é um tratamento que implica em ótimos resultados quanto à correção de hipoplasia de terço médio de face, trazendo melhora na função respiratória e de padrões estéticos faciais que são fenotípicos da Síndrome de Crouzon, havendo, inclusive, uma maior aceitação e inclusão social desses pacientes.

Conclusão

Através do presente estudo, pode-se demonstrar a importância da Cirurgia Plástica na cirurgia de distração osteogênica de maxila no tocante à SAOS, como também a melhora no padrão estético facial, sendo inegável o alcance para qualidade de vida desses pacientes que tanto sofrem com dificuldade de inserção e aceitação social.

Referências

1. CARINCI, Francesco et al. Apert and Crouzon syndromes: clinical findings, genes and extracellular matrix. Journal of Craniofacial Surgery. v. 16 n. 3, p. 361-368. (2005).
2. GODOY, Juliana Fernandes et al. Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso. Rev Soc Bras Fonoaudiol. v.15, n. 4, p. 594-597. (2010).
3. LOVALHO, Adriana de Freitas et al. Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon. Medicina (Ribeirão Preto). v. 56 n. 1 (2023). Disponível em: https://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/203361. Acesso em 15/05/2024.
4. NELIGAN, Peter C. et al. Cirurgia plástica: cirurgia craniofacial, cabeça e pescoço e cirurgia plástica pediátrica. Craniossinostoses sindrômicas. 3 ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2015.
5. SILVA, Dorivaldo Lopes et al. Síndrome de Crouzon: Revisão de Literatura. Arq. Int. Otorrinolaringol. / Intl. Arch. Otorhinolaryngol.v.12, n.3, p. 436-441, 2008.
6. AMARAL, Cássio E. Raposo et al. Avanço frontofacial em monobloco com distração osteogênica para tratamento das craniofaciossinostoses. Rev. Soc. Bras. Cir. Craniomaxilofac . v. 11, n.3, p.10-10, 2008.
7. AMARAL, Cassio E. Raposo et al. Avanço fronto facial em monobloco com distração osteogênica para tratamento das craniofaciossinostoses: comparação entre 2 distratores. Rev Bras Cir Craniomaxilofac. v. 11, n.3, p 105-10, 2008.

Palavras Chave

Crouzon; Craniossinostose Sindrômica; Qualidade de vida

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